El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupoUna embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.
Pregunta Nº1:
¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía"?
¿ Qué son los marcadores de Aneuploidía?
¿ Qué riesgo tiene esta paciente ? ¿ Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?
Pregunta Nº2:
¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
Pregunta Nº3:
Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?
Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?
Pregunta Nº4:
¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
Pregunta Nº5:
Comente o investigue por los siguientes conceptos:
- Yatrogenia verbal.
- Derecho a ser informado.
Derecho a no saber.-
Las respuestas del Caso 2 fueron discutidas en conjunto.
ResponderEliminarPREGUNTA 1:
¿Sabe ud lo que es “riesgo de aneuploidia”: es la probabilidad de una persona de presentar aneuploidia producto del hallazgo de diversos marcadores de aneuploidia y otras condiciones clínicas, los cuales a medida que aumentan en número, aumenta la precisión. Es importante considerar que algunos marcadores poseen mayor riesgo sobre el riesgo basal que otros.
Entre los factores a considerar están:
- Edad: sobre los 35 comienza a aumentar el riesgo de aneuploidia teniendo una incidencia de 1/300 en las mayores de 37. A pesar de esto no representa más del 30% del total de los Síndromes de Down.
- Bioquímicos: consiste en la medición de diferentes sustancias medidas en la sangre materna que estaban más elevadas en pacientes portadoras de embarazos con aneuploidías. El denominado triple screening incluye las mediciones de alfa-fetoproteina, estriol y la fracción beta de la gonadotrofina coriónica en sangre materna. Este método permite identificar al 60% de los casos de síndrome de Down en las pacientes mayores de 37 años.
- Ultrasonografía: este método permite una evaluación anatómica y funcional detallada del feto. El 60% de los síndromes de Down, y más del 90% de las trisomías 18 y 13, presentan malformaciones anatómicas asociadas siendo las cardiacas las más frecuentes
¿Qué son los marcadores de aneuploidia? Nuestra paciente se realizó una ecografía la cual puede presentar ciertos hallazgos que no son malformaciones sino más bien variantes de la normalidad que se encuentran más frecuentemente en los fetos portadores de síndrome de Down y otras malformaciones cromosómicas. Un marcador sonografico no siempre es una malformación puede ser usadas como marcadores (hernia diafragmática, atresia duodenal).
El problema es que un porcentaje no despreciable de los fetos normales presenta también este tipo de variantes anatómicas.
¿Qué riesgo tiene esta paciente?¿Sabe definir el nº de FP?
Solamente los datos clínicos poseen una sensibilidad del 30% y una tasa de falsos positivos del 10%, cuando obtenemos la edad de la paciente y los marcadores ecográficos la sensibilidad alcanza un 79% y la tasa de falsos positivos es de un 5%.
PREGUNTA 2: ¿Qué problemas médico, legales, éticos, vivenciales, cree ud que se producen asociados a este caso?
ResponderEliminarMédicos: me gustaría destacar la importancia de realizar el diagnostico antenatal , ya que al igual a lo que vimos en el caso 1, estamos tratando a 2 pacientes, por lo que un diagnostico precoz en un importante número de casos permite definir conductas futuras y además la familia tiene la posibilidad de adquirir el tratamiento de más alto estándar que estime conveniente dentro de su alcance. Por lo que es un procedimiento medico de gran utilidad.
Además esto permite preparar y eventualmente reducir la mortalidad perinatal (25%) y de la infancia (50%) en los RN.
Legales: legalmente esto podría “proteger al médico” en caso de que el RN sufra complicaciones que no puedan ser manejables dentro del centro médico, ya que la madre estará informada de los riesgo y podrá tomar la decisión de atender el parto en el lugar que estime más apropiado.
Éticos: es importante ser honestos con la información que manejamos, ya que no podemos omitir esta información, ya que estaremos rompiendo el principio de “no maleficiencia” y “beneficiencia” tanto para el feto como para la futura madre.
Vivenciales: lo más importante es definirle a la familia “cuales son los objetivos por lo que se realizó este examen”. Lo mejor es dejar esto aclarado antes de llevar a cabo la ecografía:
Objetivos
• Dar a los padres la información disponible acerca de las anomalías y sus secuelas
• Proveer seguridad y reducir el nivel de ansiedad asociado al evento reproductivo
• Asegurar y proveer el tratamiento óptimo para el embrión y/o feto afectado
Esto permite tener un tratamiento: multidiciplinario, entregar apoyo psicológico a la familia y a los padres, realizar un tratamiento intrauterino del defecto, consejo perinatal.
PREGUNTA 3: ¿Qué otro exámenes puede derivar en la presente situación?¿Qué riesgo tiene? ¿Qué le aconsejaría?
ResponderEliminarEl screening de malformaciones incluye:
Factores bioquímicos: que combinados a la ecografía alcanzan una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos de 5%-
AFP: Disminuye en T21.
Fracción Beta de la HCG (β-HCG): Aumenta en T21.
Estriol no conjugado (U3): Disminuye en T21.
Inhibina-A: Aumenta en T21.
PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo): Disminución significativa el primer trimestre (6ª a 11ª sem en todas las cromosomopatías). No varía el segundo trimestre.
También existen marcadores ecográficos mas tardíos como, pero la mayoría de estos marcadores se les da valor si se asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad materna mayor de 35 años o a una alteración estructural.
Longitudes femoral y humeral (disminuidas en T21).
Intestino ecogénico (T21, T18, T13, XO…)
Pielectasia (asociacion de un 3% a T21).
Foco ecogénico intracardíaco.
Ventriculomegalia.
Quistes de los plexos coroideos.
Métodos invasivos que pueden, teóricamente, realizar el diagnóstico antenatal del 100% de las aneuploidías efectuando un estudio citogenético a toda la población.
En lo personas esta última practica no se lo recomendaría no sólo por el alto costo material y humano que representaría, sino además porque para la obtención de ADN fetal necesitamos practicar una biopsia de vellosidad corial, una amniocentesis o una cordocentesis, procedimientos todos que tienen una pérdida fetal de 1 a 3%. Por esto es que se ha reservado el estudio citogenético antenatal para aquellos grupos de pacientes identificados como de riesgo por diferentes parámetros.
Lo que le recomendaría es realizarse prueba bioquímicas y esperar a la ecografía próxima para ver signos más tardíos y en el intertanto preparar a la familia y entregar apoyo psicológico.
PREGUNTA 5:
ResponderEliminarIatrogenia verbal: consiste en palabras y gestos lesivos que pueden provocar sentimientos de humillación o ridículo, que pueden crear o aumentar su desconfianza, estimular la hipocondría y atentar con la autoestima. Asimismo un diagnóstico precipitado no suficientemente contrastado pueden quedar fijados por el paciente y ser difíciles de rectificar posteriormente.
Puede ser producto de:
Ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe
Inoportuno
Cuando se carece de la empatía necesaria
Cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente
Cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.
Derecho a ser informado: es el derecho de conocer riesgos y beneficios de procedimientos, diagnósticos y tratamientos que se le indiquen para decidir respecto de la alternativa propuesta. El beneficiario tiene derecho a conocer el diagnóstico de su enfermedad.
Asimismo, el médico deberá explicarle, en un lenguaje sencillo, en qué consiste éste y su evolución en caso de no ser tratado.
Derecho a no saber: consiste en el derecho a no conocer la condición genética de una persona u otro diagnóstico. Siempre que esta información no sea vital para el mismo paciente en el momento que se conoce la información. Esto permite evitar el daño psicológico que se produce en los paciente, ya que “saber puede ser útil”, pero saber mucho puede ser “muchísimo más inútil”. Se cree que esto debería ser un derecho como opción explicita antes de obtener la información. Este derecho ha sido criticado, ya que se contradice con el principio de autonomía, ya que el deber del médico es informar a su paciente y solidarizar con los familiares.
Amigos, recuerden que queda pendientente preguntarles a sus docentes y/o familiares médicos en relación de la Pregunta 4: Comente este caso con un docente que ¿Le ha ocurrido esto? Que hizo y que le aconsejo?
ResponderEliminarParte de nosotros mañana tiene ecografia con el Dr. Caballero por lo que le plantearemos el tema, para tener información y discutirlo mañana en la tarde.
saludos
Hola Magdalena:
ResponderEliminarMe llama la atención que solo tu blogees. ¿Estas respondiendo tu en representación del grupo o se están demorando en pensarlo todavía?
Te felicito por tus comentarios
en relacion a la pregunta numero dos al leer el caso y tambien considerando la respuesta de la pregunta uno creo que un problema etico que podria desprenderse de este caso es el siguiente.
ResponderEliminarque ocurre en el caso que los marcadores de aneuplodia oriente a una malformacion cromosomica mayor, estoy pensando en algunas aneuplodias que son claramente inviables con la vida o incluso llendo un poco mas alla algunas alteraciones poligeneticas como la anencefalia. a lo que quiero llegar es que al diagnosticar antenatalmente patologias inviables con la vida se podria plantear nuevamente la alternativa del aborto terapeutico? ya que como sabemos actualmente en chile esto es ilegal e interrumpir por ejemplo una anencefalia es un delito a pesar de que es conocido el riesgo que este puede tener para la madre (mas informacion sobre este topico y sus consideraciones eticas en http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S1726-569X2000000200006&script=sci_arttext) quizas esto se aleje un poco del caso en particular pero creo que es algo que se viene a la mente al analizar este caso y que seria bueno profundizar.
suponiendo que esta aneuplodia o esta alta probabilidad de aneuploidia en la evolucion del embarazo manifieste signos de inviabilidad vital, no seria adecuado interrumpir el embarazo, para que prolongar el apego de la madre con su hijo cuando sabemos que esto no es mas que la cronica de una muerte anunciada?, es valido que la paciente pudiese decidir al respecto? son preguntas que me vinieron a la mente y que personalmente en casos de inviabilidad confirmada con ugran certeza creo que la madre deberia decidir si debe continuar con el embarazo o si es mejor interrumpirlo tanto por las implicancias psicologicas que puede tener para ella como tambien por las implicancias medicas que pueda tener.
perdon si me aleje un poco del tema principal pero me parecio el caso adecuado para plantearlo.
Estoy de acuerdo con lo que plantea Magdalena con respecto a su actuar frente a esta situación. Creo que es imprudente, y quizás pueda caer dentro del concepto de "Iatrogenia Verbal", asegurar un diagnóstico que no se encuentra confirmado, más aún si se trata de un diagnóstico de Sd. de Down, pudiendo comprometer la salud tanto de la paciente (psicológico, emocional) como del producto del embarazo (embarazo no deseado, desapego). Es así que, en mi opinión, mayores estudios con el debido consentimiento de la paciente, debieran ser efectuados para realizar un diagnóstico que tenga mayor especificidad. Ahora creo que es importante informar a la paciente de los riesgos que tiene actualmente de que su embarazo tenga algún problema.
ResponderEliminarCon respecto a lo que plantea Alfredo:
ResponderEliminarLa anencefalia es una condición de muerte irremediable del producto de la gestación, ya sea intrauterina o extra uterina, con cifras en que el "57 % de los nacidos con vida fallecen dentro de las primeras 24 horas, sólo el l5 % sobreviven tres días, y que son excepcionales los casos que alcanzan una semana, sin medidas de sostén" (ANENCEFALIA: CONSIDERACIONES BIOÉTICAS Y JURÍDICAS, Acta bioeth. v.6 n.2 Santiago dic. 2000).
Junto con esto, la anencefalia constituye un riesgo agregado para la madre, teniendo un 30% a un 50% de mayor riesgo de polihidroamnios y por consiguiente, todos las complicaciones que conlleva tales como: síndrome de dificultad respiratoria, hipotensión en decúbito dorsal, rotura uterina, embolia de líquido amniótico, desprendimiento de placenta normoincerta, inhercia uterina post-parto, etc. También se asocia a fetos macrosómicos, que al no tener polo cefálico, produce grandes problemas de distocias, y agregado a esto, un profundo perjuicio emocional debido a una gestación de un feto que va irremediablemente a la muerte.
Con todo lo planteado, creo que una madre bien informada, con una capacidad de juicio conservada, y junto con la decisión del conyugue, debiera decidir sobre la interrupción del parto, haciendo valer el principio de autonomía y beneficiencia de la paciente.
Considerando que también es la vida del feto que está involucrada, creo que no se está actuando en contra del principio de beneficiencia del feto así como afirma el texto anteriormente citado, ya que "no hay beneficio alguno (para el feto) por lo que la actitud es similar a la que se tiene a un paciente que está muriendo". Y es así como también afirma que "Por esas mismas razones los bioeticistas en general entienden que en caso de ocurrir el nacimiento de un anencéfalo con vida, no debe recurrirse a los tratamientos de sostén, que sólo prolongarían por breve término el "proceso de muerte", aumentando innecesariamente los padecimientos de la madre y del resto del grupo familiar".
de acuerdo contigo nicolas, sin embargo esto tambien conlleva un problema legal ya que en chile el aborto terapeutico dejo de existir en la decada de los ochenta por lo que tendriamos la limitante legal.
ResponderEliminarme pregunto que pasaria si la madre tuviese alguna complicacion que pusiese en reisgo su vida, en este caso seria ilegal interrumpir el embarazo? digo ilegal pq al parecer nosotros tenermos un consenso en el que creemos que al menos seria etico por las explicaciones vertidas enteriormente.
Solo quiero decir 2 comentarios con respecto a lo de Alfredo. Me parece muy discutible lo que planteas sobre el aborto terapéutico en el caso de una anencefalia, pero me gustaría destacar QUE COMO NO HAY LEYES AL RESPECTO, nuestra intervension hoy día es FUNDAMENTAL, pues seremos nosotros como médicos y los padres nos que deberemos llevar y acompañar durante el proceso del embarazo. Por lo tanto a pesar de estar a favor o en contra de las leyes, lo concreto, es que no podemos practicar un aborto, por lo que debemos enriquecer los argumentos sobre como preparar a esa pareja durante el proceso que vivirá y darle la "mayor utilidad" a ese tiempo...
ResponderEliminarMe parece muy interesante lo que planteó el Alfredo, incluso creo que son preguntas que los docentes deberían incluir en este caso el próximo año (o el próximo semestre para el grupo que sigue). Comparto con ustedes la idea de que ante la alta probabilidad de inviabilidad de un feto, se debiera poder dar a la madre la posibilidad de interrumpir el embarazo. Sin embargo, de volverse posible legalmente esta alternativa, creo que podría surgir el siguiente problema: en general los exámenes en medicina apuntan a una probabilidad de existencia o de ocurrencia de una condición, ¿qué hacer ante una probabilidad de inviabilidad de 50%? de 70%? de 80%? de 95%? 99%? me parece que sería difícil llegar a un consenso no arbitrario de cuál nivel de probabilidad consideramos apropiado para considerar el aborto terapéutico como una opción, si el límite es muy bajo, sería casi como legalizar el aborto no terapéutico, ya que casi cualquier marcador podría servir de excusa, y si esta probabilidad tuviese que ser muy alta, se privaría de esta opción a madres que podrían necesitarla. Personalmente me parece un punto interesante a reflexionar.
ResponderEliminarAlvaro Tala
pregunta 3:
ResponderEliminarconversando con los docentes de la unidad materno fetal el equipo manifesto que segn el porcentaje de riesgo encontrado en la ecograia (la probabilidad de riesgo es calculada segun los diversos hallazgos ecograficos) dependiendo de esto a la paciente de alt riesgo se le explica lo que significa esto y luego se le ofrece continuar el estudio para clarificar el diagnostico lo que puede considerar realizar examenes invasivos o no invasivos, entendiendo que esto no determinarà mayores ambios de conducta mas que un seguimiento mas continuo por algunos riesgos de los embarazos con sindrome de down por ejemplo.
En mi opinión, creo que es necesario dar la información a los pacientes acerca de los hallazgos encontrados en la ecografía, sobretodo si es un hallazgo que implique un alto riesgo de aneuploidia. Ahora creo que es de suma importancia informar a la paciente, previamente al examen, acerca en qué consiste éste, que mediciones se van a realizar y si la paciente está de acuerdo en la realización de éste, lo que a través de un consentimiento informado seria posible explicitar. En este caso sería necesario evaluar con los padres la posibilidad de mayores estudios para disminuir la incertidumbre y tener un diagnóstico más certero, para así poder realizar las intervenciones necesarias, como el soporte del producto de la gestación, como también el apoyo psicológico que los padres eventualmente podrían requerir.
ResponderEliminarMe gustaria opinar respecto a si la madre debe o no ser informada del hallazgo ecográfico, creo que es importante informarle, en primer lugar porque permite definir una conducta futura en acuerdo con la madre ( realización de más examentes que permitan una mayor certeza diagnóstica o esperar el momento del parto), además considerando que un embarazo de mayor morbimortalidad que uno normal. el informarle permite a la madre además adaptarse a la futura situación, permite que esta elabore el "duelo", por decirlo de una forma, y con ello esté más receptiva a cuidar al bebé al momento del nacimiento.
ResponderEliminarel ocultar la información podría traer además de un dilema ético, un problema legal, puesto que si se complica el embarazo, y eventualemnete el niño o la madre mueren, el haber contado con un diagnóstico precoz permitiría estar alerta con la situación.
creo que el decir que no es un examen confirmatorio refuerza aún más la necesidad de explicar y clarificar la situación, puesto que se puede recurir a marcadores serológicos que nos puediesen ayudar a certificar con mayor grado de certeza la situación.
Con respecto a la certeza de los exámenes diagnósticos para Sd. de Down en el control prenatal, revise un artículo muy interesante que habla incluso de los costos de los distintos procedimientos, entregando porcentaje de Falsos positivos y negativos, que a mi por lo menos, me dejó super en claro que al estar frente a examenes Ecografico y serológicos positivos la posibilidad de tener un hijo Down es superior al 90%.
ResponderEliminarRevisar casuística entregada en el trabajo SCREENING GENETICO ANTENATAL PARA LA DETECCION DE ANEUPLOIDIAS, publicado en Scielo.cl